Os disrafismos são malformações caracterizadas por falha no fechamento do tubo neural que é o processo que ocorre durante as primeiras semanas da gestação e que é responsável pela formação do cérebro, medula, os envoltórios do sistema nervoso ( meninges). Além disso, a falha nesse processo pode interferir na formação óssea, muscular e cutânea ( Pele).

Dentre os disrafismos, estão os que afetam a medula espinhal e seus envoltórios ( Disrafismo espinhal) ou disrafismo craniano quando a malformação relaciona-se com o encéfalo e o crânio.

Disrafismos espinhais

Compreendem dois tipos principais a depender da fase do desenvolvimento que surgem e do nível de exposição da medula.

Dessa forma, existem os disrafismos abertos ( Espinha bífida aberta) e os disrafismos ocultos ou fechados ( Espinha bífida oculta).

Mielomeningocele

Considerada a forma mais comum de disrafismo e produto da falha na neurulação primária que ocorre na terceira semana de gestação, a mielomeningocele apresenta uma série de consequências que impactam na qualidade de vida dos pacientes e que o neurocirurgião pediátrico pode intervir.

Ao nascer ou, em casos selecionados, ainda na vida fetal, a correção cirúrgica da mielomeningocele visa o fechamento da medula e a sua proteção da exposição externa e risco de infecção por meio do fechamento da meninge e da pele.

Muitas crianças que nascem com essa doença também evoluem com hidrocefalia e devem receber o seu tratamento ainda nas primeiras semanas de vida mediante implantação de derivação ventrículo peritoneal.

O contato direito da medula espinhal e raízes espinhais com o líquido amniótico durante a gestação, produz lesões variadas que podem cursar com impossibilidade completa de

movimentar e sentir os membros inferiores, controlar a eliminação da urina e das fezes. Além das consequências neurológicas e urológicas, a mielomeningocele traz algumas deformidades nos membros e por vezes na coluna espinhal que deverão ser acompanhadas também pelo ortopedista pediátrico.

Dessa sorte, as crianças com mielomeningocele são assistidas por equipe multidisciplinar composta por pediatra, neurocirurgião, fisioterapeuta, terapeuta ocupacional, psicólogos e ortopedistas.

Disrafismos espinhais ocultos

Menos frequentes que as mielomeningoceles, os disrafismos ocultos originam-se de defeitos na formação espinhal durante a quarta e quinta semanas de gestação na chamada neurulação secundária.

A diferença básica com a outra forma de disrafismo é que nessa, a pele está íntegra e o defeito ocorre internamente a depender do tipo de malformação a saber: Filum terminal espessado, diastematomielia, espinolipoma e memingocele.

Um fato em comum entre as diversas formas de disrafismos ocultos é a concomitância do defeito interno com um alteração nas características da pele da região relacionada. Dessa forma, pode-se observar o crescimentos de tufos de pelos, hemangiomas( manchas avermelhadas), dimples ou covinhas, acúmulo anormal de gordura na região lombar e, em raros casos, aparecimento de apêndices com forma de cauda.

Enquanto que o principal risco da mielomeningocele relaciona-se com a possibilidade de infecção se não for tratada nas primeiras 48 horas após o nascimento em virtude da exposição da medula com o meio externo, os disrafismos ocultos podem permanecer silentes por anos até o aparecimento do primeiro sintoma que relaciona-se com o estiramento da medula normal e o aparecimento da chamada síndrome da medula ancorada.